Mutasi Gen dapat Menyebabkan Penyakit.
DNA terus tunduk pada mutasi, perubahan yang disengaja dalam
pengkodean. Mutasi dapat menyebabkan protein hilang atau cacat, dan yang
dapat menyebabkan penyakit. Kita semua memulai hidup kita dengan
beberapa mutasi. Mutasi diwariskan dari orang tua Anda disebut mutasi
germ-line (garis keturunan). Namun, Anda juga bisa mendapatkan mutasi
selama hidup Anda. Beberapa mutasi terjadi selama pembelahan sel, ketika
DNA akan digandakan. Masih mutasi lain disebabkan ketika DNA mengalami
kerusakan oleh faktor lingkungan, termasuk radiasi UV, bahan kimia, dan
virus.
Beberapa mutasi ada yang buruk bagi Anda. Bahkan, beberapa mutasi dapat bermanfaat. Seiring waktu, mutasi genetik menciptakan keragaman genetik, yang membuat populasi sehat. Banyak mutasi tidak memiliki pengaruh sama sekali. Ini disebut mutasi diam.
Tapi kita seringkali mendengar mutasi tentang mereka yang menyebabkan penyakit. Beberapa kelainan genetik yang terkenal diwariskan seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria dan kebutaan warna, dan banyak lainnya. Semua gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal.
Ketika mewarisi penyakit genetik yang resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen bermutasi untuk mewarisi gangguan. Ini adalah salah satu alasan bahwa pernikahan antara kerabat dekat tidak disarankan, dua orang dewasa dengan genetik serupa lebih mungkin untuk memberikan anak dua salinan gen yang rusak.
Penyakit yang disebabkan oleh hanya satu salinan gen yang rusak, seperti penyakit Huntington, jarang terjadi. Berkat seleksi alam, penyakit-penyakit genetik yang dominan cenderung dapat tersingkirkan dari populasi dari waktu ke waktu, karena cenderung lebih menderita yang membawa pada kematian sebelum berkembang biak.
Para ilmuwan memperkirakan bahwa setiap orang dari kita memiliki antara 5 dan 10 mutasi yang mematikan di gen kita. Kabar baiknya adalah bahwa biasanya karena ada baru satu salinan gen yang buruk, penyakit ini tidak terwujud.
Kanker biasanya hasil dari serangkaian mutasi dalam satu sel. Seringkali, kesalahan gen p53, rusak, atau hilang yang harus disalahkan. Gen p53 membuat protein yang sel berhenti bermutasi dari membagi.
Anemia sel sabit adalah hasil dari mutasi titik, perubahan hanya dalam satu nukleotida pada gen untuk hemoglobin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah untuk mendistorsi ke bentuk sabit saat terdeoksigenasi. Sel-sel darah berbentuk sabit menyumbat di pembuluh kapiler, memotong sirkulasi.
Memiliki dua salinan dari gen bermutasi menyebabkan anemia sel sabit, tetapi memiliki hanya satu salinan tidak, dan benar-benar dapat melindungi terhadap malaria – ini contoh bagaimana mutasi kadang-kadang menguntungkan.
Beberapa mutasi ada yang buruk bagi Anda. Bahkan, beberapa mutasi dapat bermanfaat. Seiring waktu, mutasi genetik menciptakan keragaman genetik, yang membuat populasi sehat. Banyak mutasi tidak memiliki pengaruh sama sekali. Ini disebut mutasi diam.
Tapi kita seringkali mendengar mutasi tentang mereka yang menyebabkan penyakit. Beberapa kelainan genetik yang terkenal diwariskan seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria dan kebutaan warna, dan banyak lainnya. Semua gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal.
Ketika mewarisi penyakit genetik yang resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen bermutasi untuk mewarisi gangguan. Ini adalah salah satu alasan bahwa pernikahan antara kerabat dekat tidak disarankan, dua orang dewasa dengan genetik serupa lebih mungkin untuk memberikan anak dua salinan gen yang rusak.
Penyakit yang disebabkan oleh hanya satu salinan gen yang rusak, seperti penyakit Huntington, jarang terjadi. Berkat seleksi alam, penyakit-penyakit genetik yang dominan cenderung dapat tersingkirkan dari populasi dari waktu ke waktu, karena cenderung lebih menderita yang membawa pada kematian sebelum berkembang biak.
Para ilmuwan memperkirakan bahwa setiap orang dari kita memiliki antara 5 dan 10 mutasi yang mematikan di gen kita. Kabar baiknya adalah bahwa biasanya karena ada baru satu salinan gen yang buruk, penyakit ini tidak terwujud.
Kanker biasanya hasil dari serangkaian mutasi dalam satu sel. Seringkali, kesalahan gen p53, rusak, atau hilang yang harus disalahkan. Gen p53 membuat protein yang sel berhenti bermutasi dari membagi.
Sel sabit
Ini adalah sel-sel darah berbentuk sabit dari seseorang dengan anemia sel sabit, penyakit genetik umum di antara orang-orang keturunan Afrika.Anemia sel sabit adalah hasil dari mutasi titik, perubahan hanya dalam satu nukleotida pada gen untuk hemoglobin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah untuk mendistorsi ke bentuk sabit saat terdeoksigenasi. Sel-sel darah berbentuk sabit menyumbat di pembuluh kapiler, memotong sirkulasi.
Memiliki dua salinan dari gen bermutasi menyebabkan anemia sel sabit, tetapi memiliki hanya satu salinan tidak, dan benar-benar dapat melindungi terhadap malaria – ini contoh bagaimana mutasi kadang-kadang menguntungkan.
0 komentar:
Posting Komentar